نعم، سيقوم الطبيب أولاً بإجراء فحص جسدي للمولود الجديد. حيث تظهر أعراض متلازمة داون على الطفل المصاب فور ولادتهوعادة ما تشمل:

1. إنه أصغر في الحجم والوزن مقارنة بحديثي الولادة العاديين.
2. بقع Brushfield موجودة ؛ هي بقع بيضاء صغيرة على القزحية أو الجزء الملون من العين.
3. لديه أنف مسطح وملامح وجه.
4. أطرافه صغيرة نسبيًا.
5. لديه جفون مائلة للأعلى تعرف باسم الشقوق الجفنية.
6. لديه ثنية واحدة فقط في راحة اليد.
7. لديه عضلات مرنة أو مسترخية بشكل مفرط ؛ هذا بسبب انخفاض توتر عضلاته.

مثل يأمر الطبيب بنوع كروموسومي لتأكيد التشخيصيتم تحليل عينة من دم الطفل خلال هذا الاختبار ، وستظهر النتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل أو بعض الخلايا إذا كان مصابًا بمتلازمة داون.